Heavy-chain diseases

คือภาวะมะเร็งของ plasma cell ที่สร้างแต่ heavy chain โรคนี้พบได้น้อยและมีอาการต่างกันไป ขึ้นกับว่าเป็นความผิดปกติของ heavy chain isotype ใด แบ่งได้เป็น Gamma Heavy Chain Disease (Franklin's Disease)        ผู้ป่วยจะมีต่อมน้ำเหลือง และตับ ม้าม โต มีไข้ ซีด อาการที่เด่นคือมีเพดานปากบวม (palatal edema) เนื่องจากต่อมน้ำเหลืองบริเวณ Waldeyer's ring โต และอาจทำให้หายใจลำบากได้ด้วย การวินิจฉัยอาศัยการตรวจพบ ส่วน Fc ของ gamma heavy chain ทั้งในซีรั่มและปัสสาวะ ผู้ป่วยมักมีอาการแย่ลงอย่างรวดเร็ว และเสียชีวิตจากการติดเชื้อ Alpha Heavy Chain Disease (Seligmann's Disease)        เป็นโรคที่พบได้บ่อยที่สุดในกลุ่ม Heavy chain diseases มักพบร่วมกับโรค Mediterranean lymphoma ซึ่งเป็นโรคในคนหนุ่มสาว ในบริเวณ Mediterranean Asia และ South America โดยจะมี lymphoplasmacytoid cell ที่ผลิตส่วน alpha heavy chain สะสมอยู่ที่บริเวณ lamina propria ของลำไส้เล็ก ผู้ป่วยจะมีอาการท้องเสียเรื้อรัง น้ำหนักลด การดูดซึมอาหารผิดปกติ ต่อมน้ำเหลืองที่ mesenteric และ paraaorticโตมาก การตรวจ alpha heavy chain จะแปลผลลำบาก เนื่องจาก alpha chains จะรวมตัวกัน (polymerization) เห็นเป็น smear แทนที่จะเห็นเป็น sharp peak จาก electrophoregram แต่เนื่องจากไม่มีส่วน J chain ที่ช่วยในการ dimerization การ polymerize ของ alpha chain นี้ มักไม่ทำให้เกิดปัญหาของ hyperviscosity syndrome Mu Heavy Chain Disease        เป็นโรคที่มีความผิดปกติในการรวมตัวกันของ light และ Mu heavy chain ดังนั้นจะตรวจพบ light chain และ Mu heavy chain อิสระได้ในซีรัม โรคนี้มักพบในผู้ป่วย chronic lymphocytic leukemia