หลักการวินิจฉัยโรคในทารกที่มีอาการตัวเหลือง
ภาวะตัวเหลืองในเด็กทารกเป็นปัญหาที่พบได้บ่อยและสาเหตุแตกต่างจากเด็กโตและผู้ใหญ่ การให้การวินิจฉัยและการรักษาที่ถูกต้องอย่างรวดเร็วมีความสำคัญอย่างมาก เด็กอาจเกิดภาวะตับแข็งและภาวะแทรกซ้อนของ portal hypertension ได้ถ้าไม่ได้รับการรักษาที่ถูกต้องและทันเวลา
หลักเกณฑ์ที่บ่งบอกว่าเด็กทารกนี้เป็น pathologic jaundice1-3, 6, 7 คือ
1. ระดับ bilirubin ใน umbilical cord blood สูงกว่า 3 mg%
2. ตัวเหลืองภายใน 24 ชม.แรกหลังคลอด
3. bilirubin ในเลือดสูงเพิ่มขึ้นมากกว่า 5 mg% ใน 24 ชม.
4. ค่า indirect bilirubin มากกว่า 15 mg% ในทารกคลอดก่อนกำหนด หรือมากกว่า 12 mg% ในทารกคลอดครบกำหนด
5. ค่า direct bilirubin มากกว่า 1 mg% (6) ตัวเหลืองนานเกิน 2 สัปดาห์ในทารกคลอดก่อนกำหนด หรือเกิน 1 สัปดาห์ในทารกคลอดครบกำหนด
ในแง่ของทางศัลยกรรมที่ต้องระลึกไว้อยู่ตลอดเวลาคือ ภาวะconjugated hyperbilirubinemia ในเด็กทารก เป็น pathologic jaundice เสมอ ซึ่งถือเป็นภาวะเร่งด่วนอย่างหนึ่งที่ต้องได้รับการวินิจฉัยและการดูแลรักษาที่ถูกต้องเหมาะสม ส่วน unconjugated hyperbilirunbinemia ในทารกแรกเกิดนั้นอาจเป็น physiologic หรือ pathologic jaundice ก็ได้
สาเหตุของภาวะตัวเหลืองในเด็กทารก7, 8
1. Hemolytic jaundice พบได้บ่อยจาก ABO, Rh หรือ minor blood group incompatibility นอกจากนี้ยังสามารถพบในภาวะอื่นๆที่ทำให้มีการสร้าง bilirubin มากกว่าปกติเช่น hereditary spherocytosis หรือ elliptocytosis ภาวะเลือดข้น (polycythemia) โรคพร่อง G6PD เป็นต้น
2. Metabolic jaundice เป็นความผิดปกติในกระบวนการสร้าง bilirubin เช่น เซลล์ตับไม่สามารถ conjugate bilirubin ใน Crigler-Najjar syndrome (ขาดเอ็นไซม์ UDP-glucuronyl transferase), หรือ Galactosemia และ Hypothyroidism เป็นต้น
3. Hepatocellular jaundice อาจเกิดจากสารพิษ จากการติดเชื้อไวรัสหรือแบคทีเรีย
4. Cholestatic jaundice เป็นภาวะที่มีการคั่งของน้ำดีแบบ direct hyperbilirunbemia ซึ่งอาจเกิดจากยา การให้สารอาหารทางหลอดเลือดดำแบบสมบูรณ์ (total parenteral nutrition) หรือการอุดตันของทางเดินน้ำดี (surgical jaundice) ในกลุ่มหลังนี้ โรคที่เป็นสาเหตุได้แก่ โรคทางเดินน้ำดีตีบตัน (biliary atresia), biliary hypoplasia, choledochal cyst และ inspissated bile syndrome (กลุ่มอาการที่มีน้ำดีเหนียวข้นกว่าปกติ)
การประเมินสภาวะเด็กทารกตัวเหลือง ประเมินจาก 3, 7

1. ระยะเวลาที่เริ่มเป็น (onset) ทารกที่มีอาการตัวเหลืองตั้งแต่แรกคลอด ส่วนมากมักเป็นเรื่องของ hemolysis และ metabolic ถ้าเป็น hemolysis ก็มักจะเหลืองอยู่ไม่นาน รักษาโดยใช้ phototherapy เด็กที่เป็นโรคทางเดินทางเดินน้ำดีตีบตัน มักมีอาการหลังจากคลอดแล้ว 2-3 สัปดาห์ ทำให้ต้องแยกโรคจากกลุ่มติดเชื้อ hepatitis
2. สีอุจจาระ สีของอุจจาระในกลุ่ม cholestatic jaundice มีลักษณะซีดขาว หรือมีสีเหลืองเรื่อๆ แสดงว่าไม่มีน้ำดีไหลลงสู่ระบบทางเดินอาหาร เป็นลักษณะพิเศษของโรคนี้ แต่ในรายที่มี severe hepatitis อาจมี cholestasis อย่างมากได้ ทำให้บางครั้งแยกกันไม่ได้จากลักษณะทางคลินิค
3. ชนิดของบิลลิรูมินที่ตรวจพบสูง ในเลือด ถ้าเป็น hemolytic jaundice บิลลิรูมินที่พบสูง จะเป็นชนิด unconjugated hyperbilirubinemia มากกว่าและมักพบว่ามี hemolysis ร่วมด้วย ถ้าเป็น cholestatic jaundice บิลลิรูมินที่สูง มักเป็น conjugated hyperbilirubinemia แต่ในรายที่เป็นมาก มักพบปริมาณสูงทั้ง 2 ชนิด เช่นเดียวกับกลุ่ม hepatocellular jaundice
4. หลักฐานที่ชี้บ่งว่าติดเชื้อ เช่น มารดาเป็นซิฟิลิส หรือโรคไวรัสตับอักเสบ ในการยืนยันการวินิจฉัยภาวะดีซ่าน จากการติดเชื้อ อันเป็นผลให้มี hepatocellular jaundice ใช้วิธีเจาะเลือด ตรวจดูระดับของแอนตี้บอดี้ คือ TORSCH titer ตรวจหาภูมิคุ้มกันต่อ Toxoplasma, Rubella, Syphilis Cytomegalovirus และ Herpes virus แต่การตรวจใช้เวลานานกว่าจะได้ผล ทำให้บางครั้งไม่สามารถจะรอผลได้ ต้องใช้วิธีตรวจพิเศษอื่นๆ ร่วมด้วย แล้วค่อยพิจารณาดูผลภายหลัง

รูปแสดงทารกที่มีอาการตัวเหลือง รูปแสดงลักษณะของอุจจาระสีซีด
 
หน่วยกุมารศัลยศาสตร์ ภาควิชาศัลยศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย