อาการสำคัญของภาวะ Primary immunodeficiency (1,2)
เนื่องจากภูมิคุ้มกันในเด็กมีการเปลี่ยนแปลงไปตามอายุ ดังนั้นการติดเชื้อชนิดเดียวกันในเด็กแต่ละวัยจึงมีความหมายแตกต่างกัน ในเด็กทารกที่ภูมิคุ้มกันยังไม่พัฒนาเต็มที่ อาจมีเชื้อราในปาก (oral thrush) เป็นเรื่องปกติ ในขณะที่การมี oral thrush ในเด็กโต (รูปที่ 2-3) จะต้องนึกถึงภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง
รูปที่ 2
รูปที่ 3
ดังนั้น วัยของเด็กจึงเป็นปัจจัยสำคัญประการหนึ่ง นอกจากนี้ต้องพิจารณาประวัติและภาวะแวดล้อมอื่นๆ ร่วมด้วย ซึ่งพอสรุปเป็นแนวทางได้ดังนี้
ข้อบ่งชี้ว่าควรทำการตรวจทางภูมิคุ้มกัน
• ภาวะการติดเชื้อที่ผิดปกติ เช่น การติดเชื้อที่บ่อยหรือนานเกินปกติ, รุนแรงเกินปกติ, ไม่ตอบสนองต่อยาปฏิชีวนะมาตรฐานที่ใช้, เชื้อก่อโรคเป็นเชื้อที่พบไม่บ่อยในคนที่มีภูมิคุ้มกันปกติ
• กลุ่มเสี่ยงต่อการติดเชื้อ HIV
• เกิดโรครุนแรงจากการให้วัคซีน เช่น Disseminated infection จากการได้วัคซีน BCG หรือ paralysis จากการได้วัคซีน polio
• อาการหรือการตรวจพบที่เข้าได้กับโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง เช่น เลี้ยงไม่โต, ท้องเดินเรื้อรัง, ติดเชื้อฝีหนองในอวัยวะภายใน, การหายของแผลช้ากว่าปกติ
• ความผิดปกติทางห้องปฏิบัติการ เช่น lymphopenia, neutropenia, thrombocytopenia, hypogammaglobulinemia
• โรคที่พบภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดทุติยภูมิ ดังแสดงในตารางที่ 1
• ประวัติโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องในครอบครัว
ข้อสังเกตในการวินิจฉัยแยกโรคว่ามีความผิดปกติที่ส่วนใดของระบบภูมิคุ้มกัน

(ดูตารางที่ 2 ประกอบ)
• การติดเชื้อจุลชีพชนิดนอกเซลล์ ซึ่งมักเป็นเชื้อแบคทีเรีย ควรนึกถึงความบกพร่องของ B cell, phagocytes หรือ complement
• การติดเชื้อจุลชีพที่อยู่ในเซลล์ เช่น ไวรัส เชื้อวัณโรค ควรนึกถึงความบกพร่องของ T cell หรือ ชนิด combined defect
• การติดเชื้อฉวยโอกาสซึ่งเป็นเชื้อที่มักไม่ก่อโรคในร่างกายคนปกติ ควรนึกถึงความบกพร่องของ T cell
• การติดเชื้อราซ้ำๆ ควรนึกถึงความบกพร่องของ T cell ก่อน รองลงมาคือ phagocyte defect
• ผู้ป่วยที่มี phagocyte defect มักเป็นฝีจากเชื้อ catalase-positive bacteria ได้แก่ Staphylococcus aureus, E.coli และเชื้อรา
• การติดเชื้อ Neisseria บ่อยๆ หรือ เป็นชนิดกระจาย ต้องนึกถึงการขาด late components ของระบบ complement (C5-8)
• ถ้าแสดงอาการรุนแรงก่อนอายุ 6 เดือน น่าจะมีความผิดปกติที่ T cell, phagocyte, หรือ complement มากกว่า B cell defect เนื่องจากยังมี passive Ab จากมารดา

ภาควิชากุมารเวชศาสตร์และภาควิชาจุลชีววิทยา คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย