ประวัติและการตรวจร่างกาย
ผู้ป่วยที่มีอาการป่วยเฉียบพลัน แพทย์ควรวินิจฉัยแยกโรคในกลุ่ม IBEM ในกรณีต่อไปนี้
1. อาการคล้าย sepsis เกิดขึ้นหลังคลอดไม่นาน มักเป็นชั่วโมงหรือวัน โดยมีช่วงเวลาที่ปกติ มาก่อน โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อผลการเพาะเชื้อไม่พบเชื้อใดๆ อาการดังกล่าวอาจเป็นอาการของ โรค IBEM การที่ผู้ป่วยไม่มีอาการก่อนคลอด และระยะแรกหลังคลอดนั้น เนื่องจากสาร intermediates เหล่านี้ มักมีโมเลกุลเล็ก และสามารถผ่านรกไปสู่มารดา และถูกกำจัดไปได้
2. การเจ็บป่วยเกิดในช่วงอายุอื่น แต่ความรุนแรงของการเจ็บป่วย และผลทางห้องปฏิบัติการ ไม่สัมพันธ์กับสาเหตุ เช่น ผู้ป่วยเป็นไข้หวัด แต่หอบมาก ซึมลง ตรวจเลือดพบ metabolic acidosis with high anion gap
3. ผู้ป่วยมีอาการหอบ, ซึม หรืออาเจียนซ้ำๆ โดยเฉพาะเมื่อมีประวัติเป็นไข้หวัด หรือได้อาหาร โปรตีนสูง ก่อนเกิดอาการ ช่วงเจ็บป่วยเป็นช่วงที่ผู้ป่วยได้รับสารอาหารจากการรับประทาน ไม่เพียงพอ เนื่องจากเบื่ออาหาร หรืออาเจียน ในขณะที่ร่างกายต้องการพลังงานเพิ่มขึ้น เพื่อกำจัด เชื้อโรค จึงทำให้ร่างกายต้องย่อยเนื้อเยื่อของตนเองเพื่อใช้เป็นพลังงาน เนื้อเยื่อที่นำมาใช้นี้ มีทั้งคาร์โบไฮเดรท ไขมัน และโปรตีน enzyme ที่เหลืออยู่ซึ่งทำหน้าที่ได้เพียงพอในภาวะปกติ อาจทำงานสลายสารอาหารเหล่านี้ได้ไม่หมด ทำให้เกิดสารพิษสะสมขึ้น
4. ในขณะเจ็บป่วย ผู้ป่วยมีกลิ่นตัวและกลิ่นปัสสาวะผิดปกติ ทั้งนี้เนื่องจากสารที่คั่งใน organic acidopathies หลายโรคระเหยได้ง่าย เช่น isovaleric acidemia มีกลิ่นของถุงเท้า อับเหงื่อ
5. ประวัติครอบครัว พบว่ามีญาติที่มีอาการคล้ายผู้ป่วย หรือได้ประวัติบิดามารดาเป็นญาติกัน ทั้งนี้เนื่องจากโรคในกลุ่ม IBEM ส่วนมากถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive
[ การตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อให้ได้ definite diagnosis ][ การรักษาเบื้องต้น ][ ตัวอย่างผู้ป่วย ]