Acute Metabolic Illness

การตรวจทางห้องปฏิบัติการเบื้องต้น
    การตรวจทางห้องปฏิบัติการเบื้องต้น ควรทำในผู้ป่วยที่มีประวัติข้างต้น ผลการตรวจที่ผิดปกติ นอกจากจะช่วยสนับสนุนการวินิจฉัยโรคแล้ว ยังช่วยแยกกลุ่มโรคเพื่อการส่งตรวจทางห้อง ปฏิบัติการพิเศษที่เหมาะสมต่อไป อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยในกลุ่ม IBEM อาจไม่มีประวัติบ่งชี้ดังกล่าว แพทย์ยังควรคำนึงถึงโรคกลุ่มนี้ ถ้าพบความผิดปกติของการตรวจทางห้องปฏิบัติการเบื้องต้น ต่อไปนี้
    1. CBC: neutropenia ที่เป็นอย่างต่อเนื่อง หรือเป็นซ้ำๆ โดยไม่ทราบสาเหตุ อาจเกิดจาก ไขกระดูกถูกกด ในผู้ป่วย metylmalonic acidemia และ proprionic acidemia
    2. Glucose: ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ เกิดได้บ่อยใน organic acidemias เนื่องจาก toxic metabolites ที่เกิดขึ้นไปยับยั้ง gluconeogenesis
    3. Electrolytes และ pH: ภาวะเลือดเป็นกรดที่มี anion gap สูง ร่วมด้วย ในขณะที่ผู้ป่วย ไม่ได้อยู่ในภาวะ hypoxia เป็นหลักฐานสำคัญบ่งชี้ถึงโรคในกลุ่ม organic acidopathies ภาวะ hypoxia ไม่ว่าจากสาเหตุใด จะทำให้เกิดการคั่งของ lactic acid เกิดภาวะเลือดเป็นกรดที่มี anion gap สูง ในกรณีที่ผู้ป่วยมีอาการเฉียบพลัน และเกิดภาวะเลือดเป็นด่าง โดยไม่มีสัมพันธ์ กับการอาเจียน แพทย์ควรคำนึงถึงโรคในกลุ่ม urea cycle defects ซึ่งเป็นความผิดปกติ ในขบวนการเปลี่ยน ammonia (NH₃) เป็น urea ทำให้มี ammonia คั่ง Ammonia จะจับ free hydrogen ion (H⁺) กลายเป็น ammonium ion (NH₄⁺) การลดลงของ free hydrogen ion ในเลือด ทำให้เลือด เป็นด่าง (รูปที่ 2)

รูปที่ 2 ความผิดปกติในการย่อยสลาย amino acid ทำให้เกิดโรคทาง metabolic 3 กลุ่มคือ amino acidopathies (1) ไม่พบความผิดปกติของภาวะกรดด่าง, organic acidopathies (2) ทำให้เกิดภาวะเลือดเป็นกรดและ anion gap กว้าง, และ urea cycle defects (3) ทำให้เกิดภาวะเลือดเป็นด่าง

    4. Urea (BUN) อาจต่ำในผู้ป่วย urea cycle defects เนื่องจากไม่สามารถเปลี่ยน ammonia เป็น urea
    5. Ammonia: ระดับ ammonia สูงขึ้น 10-100 เท่า (>1000 mM) พบใน urea cycle defects ส่วนระดับ ammonia ที่สูงขึ้น 2-3 เท่า (>100 mM) บ่งถึง organic acidemias อย่างไรก็ตาม เนื่องจากตับเป็นอวัยวะที่ทำหน้าที่เปลี่ยน ammonia เป็น urea ในภาวะที่ตับทำงานผิดปกติ จากสาเหตุใดก็ตาม จะพบระดับ ammonia ที่สูงขึ้น
    6. Plasma carnitine: เป็นประโยชน์ในการช่วยการวินิจฉัยโรคในกลุ่ม organic acidemias และ primary carnitine deficiency เด็กเล็กและเด็กทารกจะได้ carnitine จากอาหารจำพวกเนื้อสัตว์ และนม ส่วนเด็กโตและผู้ใหญ่สร้าง carnitine เองได้ carnitine มีหน้าที่นำ fatty acid ผ่าน inner mitochondrial membrane เข้าไปเพื่อสลายเป็นพลังงาน และยังเป็นสารที่จับกับ organic acids ผ่าน mitochondrial membrane ออกมา แล้วขับออกทางปัสสาวะ ในโรค organic acidemias จะเกิด secondary carnitine deficiency ทำให้ใช้พลังงานจากไขมันไม่ได้เต็มที่ และลดประสิทธิภาพ ในการขับ organic acids ที่มากเกินไปใน mitochondria ซึ่งมีผลเสียหลายประการ รวมทั้งยับยั้ง ขบวนการเปลี่ยน ammonia เป็น urea และขบวนการสร้าง glucose ทำให้ ammonia สูงและ glucose ต่ำ ผู้ป่วยกลุ่มนี้จะมี free carnitine ต่ำ (< 20 mM) และ acylcarnitine/free carnitine ratio สูงขึ้น (>0.4) อย่างไรก็ตาม ยังไม่มีห้องปฏิบัติการในประเทศไทยที่ตรวจระดับ carnitine ในผู้ป่วย
    7. Urine ketone ถ้าพบในขณะที่น้ำตาลในเลือดปกติ หรือพบในปัสสาวะของเด็กแรกเกิด อาจเป็นผลบวกเทียมจากสารอื่น เช่น propionic acid
    8. urine metabolic screen: 2,4-Dinitrophenylhydrazine test (DNPH) ให้ตะกอนขุ่นใน maple syrup urine disease, p-Nitroaniline test ให้สีเขียวใน methylmalonic acidemia

[ ประวัติและการตรวจร่างกาย ][ การตรวจทางห้องปฏิบัติการเบื้องต้น ]
[ การตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อให้ได้ definite diagnosis ][ การรักษาเบื้องต้น ][ ตัวอย่างผู้ป่วย ]