การรักษา
ถ้าผู้ป่วยอาการหนัก แพทย์ไม่ควรรอผลทางห้องปฏิบัติการ ซึ่งอาจต้องใช้เวลาอีกหลายวัน ถึงหลายสัปดาห์ การรักษาฉุกเฉินในผู้ป่วยหนักที่สงสัยว่า acute metabolic decompensation อาจเกิดจาก metabolic disorders ให้ปฏิบัติดังนี้
1. งดอาหารทางปาก
2. ให้สารน้ำทางหลอดเลือดดำ
- ความเข้มข้นของน้ำตาลควรเป็น 10% เพื่อให้มีพลังงานเพียงพอที่จะลดการสลาย เนื้อเยื่อโปรตีนของตนเอง
- ความเข้มข้นของเกลือขึ้นกับอายุและระดับ Na ในเลือด
- มี HCO3- 75 - 150 mEq/L (75 mEq/L ในกรณีมี ketone มากในปัสสาวะ และ 150 mEq/L ในกรณีผู้ป่วยไม่รู้สึกตัว หรือ HCO3- น้อยกว่า 10 mEq/L)
- ปริมาณ 150 - 200 มล/กก/วัน (150 มล/กก/วัน ในกรณีมี ketone มากในปัสสาวะ และ 200 มล/กก/วัน ในกรณีไม่รู้สึกตัวหรือ HCO3- น้อยกว่า 10 mEq/L)
3. L-carnitine 200-800 มก/กก/วัน ทางปาก หรือ 50-300 มก/กก/วัน ทางเส้นเลือด ในกรณีภาวะเลือดเป็นกรดและ anion gap กว้าง มีประโยชน์ใน organic acidemia ทุกชนิด โดย carnitine จะจับกับ organic acids ขับออกทางปัสสาวะ
4. การให้ vitamin ในขนาดสูงอาจมีประโยชน์ในบางกรณี
Vitamin B1 10 มก/วัน (อาจมีประโยชน์ใน maple syrup urine disease)
Vitamin B2 100-300 มก/วัน (อาจมีประโยชน์ใน glutaric aciduria type II)
Vitamin B6 10-100 มก/วัน (อาจมีประโยชน์ใน B6 dependent seizure)
Vitamin B12 1-2 มก/วัน (อาจมีประโยชน์ใน methylmalonic acidemia)
Biotin 10 มก/วัน (อาจมีประโยชน์ใน multiple carboxylase deficiency)
5. เก็บปัสสาวะในขณะผู้ป่วยมีอาการหนัก ถ้าได้ปัสสาวะครั้งแรกของผู้ป่วยในโรงพยาบาล ยิ่งดี ควรเก็บไว้ในช่องแข็งอย่างน้อย 0ฐC (ถ้ามีตู้เย็น-20ฐC จะเก็บปัสสาวะได้นานกว่า)
[ การตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อให้ได้ definite diagnosis ][ การรักษาเบื้องต้น ][ ตัวอย่างผู้ป่วย ]